Causas y genética La causa es una mutación en el gen HTT, que codifica la proteína huntingtina. La mutación consiste en una expansión anormal de repeticiones del trinucleótido CAG (citosina-adenina-guanina) en el gen. Normalmente, el gen HTT tiene entre 10 y 35 repeticiones de CAG, pero en personas con EH, este número supera las 36. A mayor número de repeticiones, más temprano suele aparecer la enfermedad y más grave es su curso. Cabe apuntar que, si uno de los padres tiene la mutación, cada hijo tiene un 50 % de probabilidad de heredarla.